March 20, 2023

River a fait séquencer son génome dans le cadre d'un test qui a révélé qu'il souffrait d'une maladie génétique appelée maladie de Gaucher.  Puis un traitement expérimental a commencé et son maintenant "typique 2 ans"

River a fait séquencer son génome dans le cadre d’un test qui a révélé qu’il souffrait d’une maladie génétique appelée maladie de Gaucher. Il a ensuite commencé un traitement expérimental et est maintenant un “enfant typique de 2 ans”

Cody Bailey

Des enfants gravement malades en Australie ont vu leur vie sauvée après le séquençage rapide de leurs génomes dans le cadre d’un essai unique en son genre.

Certains bébés naissent extrêmement malades : par exemple, ils peuvent avoir des convulsions ou ne peuvent pas respirer par eux-mêmes. Traditionnellement, il a été difficile de déterminer ce qui cause leurs symptômes. Dans de nombreux cas, les enfants…


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